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Mise en place d’un programme pilote d’optimisation du dépistage
et de la prise en charge des patients

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique de transmission autosomique dominante :

• Fréquente (1/200 à 1/250 sujets dans sa forme hétérozygote)
• Sous diagnostiquée : 9 patients sur 10 s’ignorent
• Potentiellement grave : avec un risque cardiovasculaire multiplié par 13 par rapport à la population générale.
En l’absence de traitement, 50 % des hommes avant 50 ans et 30% des femmes avant 60 ans auront fait un événement coronarien
• Pour laquelle il existe des traitements adaptés.

C’est pourquoi les professionnels libéraux de la région PACA (médecins, biologistes, infirmiers, pharmaciens) représentés par leur URPS ont participé à l’élaboration d’un programme pilote d’optimisation du dépistage et de la prise en charge des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale en partenariat avec le service de Nutrition, Maladies Métaboliques, Endocrinologie du CHU de la Conception et en collaboration avec l’association des patients ANHET. Il a pour objectif de vous apporter les outils nécessaires à l’amélioration du dépistage, du diagnostic notamment génétique et du traitement de cette pathologie.

Les documents réalisés ci-dessous vous permettront l’optimisation
de la prise en charge des patients et de leurs apparentés

Une consultation de conseil en génétique sera proposée aux patients
en vue de la réalisation d’un dépistage familial en cascade de la maladie.

 Annexe 1 : Livret et fiche de liaison

 Annexe 2 : Fiche d’information destinée aux patients à risque

 Annexe 3 : Poster d’information à afficher dans les salles d’attente

 Diaporama : Présentation génerale

 Document HAS : Fiche mémo : Principales dyslipidémies : stratégies de prise en charge (02/2017)

 Document HAS : Synthèse fiche mémo : Principales dyslipidémies : stratégies de prise en charge (02/2017)

 Document HAS : Rapport d’élaboration : Principales dyslipidémies : stratégies de prise en charge (02/2017)

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